ΑΝΑΚΡΙΤΙΚΗ

Η ΑΠΟΔΕΙΞΗ ΣΤΗΝ ΠΟΙΝΙΚΗ ΔΙΚΗ 481 νίδια μπορεί να είναι πανομοιότυπα, να ευρίσκονται δηλαδή σε κατάσταση ομοζυγωτίας, κατά την οποία, ο τύπος του γονιδίου σε αυτή τη γονιδιακή θέση έχει δύο αντίγραφα του ίδιου ακριβώς αλληλόμορφου. Στις περιπτώσεις μετάλλαξης, τα αλλήλια εμφανίζουν δομικές και λειτουργικές διαφορές, για αυτό χαρακτηρίζονται ως ετερόζυγα (Heterozygote) –δηλ. ο εν λόγω τύπος γονιδίου στη συγκεκριμένη γονιδιακή θέση παρουσιάζει δύο διαφορετικά αλ- λήλια- και η κατάσταση αυτή ως ετεροζυγωγία 3 . Στη Γενετική Βιολογία γίνεται επίσης λόγος και για τα άκυρα αλληλόμορφα (Null allele) 4 , με την έννοια του απουσιάζοντος αλλήλιου. Στην ανακριτική πράξη ο όρος αυτός αναφέρεται σε ένα αλλήλιο που δεν μπορεί εικονοποιηθεί. Είτε σε πολλές είτε σε μια γονι- διακή θέση, αυτό συνήθως παράγεται από ένα αλληλόμορφο που ευρίσκεται εκτός του πεδίου, το οποίο μπορεί να αναφανεί στο πήκτωμα ή τη γέλη. Με τη μέθοδο PCR, αυτό παράγεται συνήθως από μια προηγούμενη μετάλλαξη. Τέ- λος, υπάρχουν ουδέτερα, αλλά όχι απόντα αλλήλια, για τα οποία ο όρος «σι- ωπηλά» (silent) αλληλόμορφα θα μπορούσε να περιγράψει καλύτερα το είδος τους. Η ανίχνευση των διαφορών στα αλληλόμορφα γονίδια μπορεί να επι- τευχθεί με το ατομικό αυτοραδιογράφημα του DNA. Με τον τρόπο αυτό, μπο- ρούν να μελετηθούν τα ιδιαίτερα γνωρίσματα (profile) του DNA. Βασική μο- νάδα του τελευταίου είναι το νουκλεοτίδιο (Nucleotide), που αποτελείται από μια βάση πουρίνης (Purine: ένα βασικό αζωτούχο μόριο που συντίθεται από δύο αρωματικούς πυρήνες, που ευρίσκονται στα νουκλεϊκά οξέα και άλλα κυτταρικά συστατικά, το οποίο στεγάζει τις βάσεις αδενίνης και γουανίνης) ή πυριμινδίνης (Pyrimidine: ένα βασικό αζωτούχο μόριο που συντίθεται από έναν αρωματικό πυρήνα, ευρισκόμενο σε νουκλεϊκά οξέα και άλλα κυτταρι- κά συστατικά, ενώ περιέχει τις βάσεις κυτοσίνης ή θυμίνης ή uracil, δηλ. μιας πυριμιδικής βάσης που βρίσκεται στα σύνθετα μόρια «Nucleosides”, στα νου- κλεοτίδια και στα RNA), από ένα μόριο D-2-δεοξυριβόζης (ή σακχαρίτης ριβό- ζης) και από μία ή περισσότερες φωσφορικές μονάδες, δηλαδή φωσφορικά άλατα. Με τη δράση του ενζύμου DNA πολυμεράση 5 , δηλαδή ενός ενζύμου το οποίο συνθέτει ένα νέο μόριο DNA από μία μήτρα DNA, νουκλεοτίδια συνδέ- ονται μεταξύ τους με 3΄, 5΄- φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και σχηματίζουν την πολυπεπτιδική άλυσο. Το μακρομόριo DNA αποτελείται από δύο δεξιόστρο- φες πολυνουκλεοτιδικές 6 αλύσους που αποκαλούνται έλικες και οι οποίες πε- 3. Heterozygosity: Το μέτρο της ποικιλίας των αλλήλιων σε μια γονιδιακή θέση στα πλαίσια ενός πληθυσμού. Heterozygote balance/imbalance: Η περιοχή ή το ύψος διαφοράς μεταξύ δύο άκρων ενός ετερόζυγου. Βλ. σχετ., Buckleton / Triggs / Walsh, ό.π., σελ. 474. 4. Βλ. σχετ., Buckleton / Triggs / Walsh, ό.π., σελ. 476. 5. Polymerase: Ένα σύνθετο ένζυμο για DNA ή RNA. 6. Polynucleotide: Μια αλυσίδα που σχηματίζεται από ένα συνδυασμό ορισμένων νουκλεοτιδί- ων, όπως λ.χ. το RNA που είναι ένα πολυνουκλεοτίδιο. Το πεπτίδιο (Peptide) είναι μια βρα- χεία άλυσος αμινοξέων.