ΑΝΑΚΡΙΤΙΚΗ

Η ΑΠΟΔΕΙΞΗ ΣΤΗΝ ΠΟΙΝΙΚΗ ΔΙΚΗ 485 τάλλαξης 17 , οι αλλαγές που επέρχονται στο μόριο του DNA και κυρίως, ο εντο- πισμός τους, είναι κρίσιμης σημασίας για τις υποθέσεις εγκληματολογικού εν- διαφέροντος. – Τα μιτοχόνδρια είναι αυτοδιπλασιαζόμενα κυτταροπλασματικά οργανίδια στα οποία εγκαθίσταται το εξωπυρηνικό DNA, δηλ. σε αυτά (Mitochondrial DNA), το DNA παρουσιάζεται ως ένα μικρού μεγέθους κυκλικό μόριο επί των οποίων εδράζεται. Τα κύτταρα των μιτοχονδρίων παράγουν τριφωσφωρική αδενοσίνη (Adenosine triphosphatase / ATPase), ένα ένζυμο που επενεργεί ως καταλύτης στη διφωσφωρολύωση της ΑΤΡ. Υπολογίζεται ότι κάθε ανθρώ- πινο κύτταρο περιλαμβάνει 5.000 έως 10.000 μιτοχόνδρια, τα οποία περιβάλ- λονται από μία διπλή μεμβράνη. Η εξωτερική περιέχει πρωτεΐνες-διαύλους (πορίνες), οι οποίες διευκολύνουν τη διέλευση μορίων μέχρι 5.000 daltons και η εσωτερική μεμβράνη επιτρέπει τη διέλευση στα μικρά ιόντα, η οποία πτυχώνεται από μιτοχονδριακά ελάσματα. Το ανθρώπινο μιτοχονδριακό DNA (m+DNA) που αποτελεί το 1% περίπου του όλου κυτταρικού DNA οργανώνε- ται σε 10 κυκλικά διπλοελικωμένα χρωματοσώματα, τα οποία κωδικοποιούν δύο ριβοσωματιακά RNAs, 22 RNAs μεταφοράς (transfer RNAs) και 13 πρω- τεΐνες, ενώ περιλαμβάνει επίσης μία μη κωδική περιοχή μήκους 1121 ζευγών βάσεων που αποκαλείται D-Loop ή control region 18 . Το m+DNA είναι ένα μι- κρού μεγέθους κυκλικό μόριο, ανθεκτικότερο του πυρηνικού DNA, ενώ οι αλ- ληλουχίες των βάσεών του εμφανίζονται με πάμπολα αντίγραφα. Το m+DNA κληρονομείται μόνο από τη μητρική γραμμή, η φύση του είναι απλοειδής και δεν υπόκειται σε ανασυνδυασμό. Το μιτοχονδριακό DNA διαφέρει από το πυ- ρηνικό, καταρχήν, στο ότι ένα κύτταρο δύναται να περιέχει περισσότερα από 10.000 αντίγραφα του μιτοχονδριακού γονιδιώματος, ενώ το πυρηνικό γονι- δίωμα περιέχει μόνο δύο αντίγραφα. Έτσι, λοιπόν, μπορεί μία τρίχα, μία βλέν- να ή ένας σίελος να περιέχουν μικρούς βιοδείκτες πυρηνικού DNA, αλλά το μιτοχονδρικό γονιδίωμα προσφέρει πλήθος γενετικών πληροφοριών. Επει- δή το m+DNA κληρονομείται στους απογόνους από τη μητέρα, αντίθετα με την κληρονόμηση του πυρηνικού DNA και από τους δύο γονείς, μπορεί ευχε- μου ή η εμφανισιακή έκφραση ενός γονοτύπου. Βλ. σχετ. Γεωργίου , Γενετική Ιατροδικαστι- κή, ό.π., σελ. 246. 17. Μετάλλαξη (mutation) είναι η κληρονομήσιμη μεταβολή της αλληλουχίας βάσεων ενός γονι- δίου και η οποία διακρίνεται: α) Στη μονοσημειακή μετάλλαξη (single point mutation) ήτοι στην αντικατάσταση ενός μόνο ζεύγους βάσεων από ένα άλλο ζεύγος. β) Στη μετάλλαξη αλ- λοίωσης μηνύματος (missence), δηλ. η υποκατάσταση ενός ζεύγους βάσεων που οδηγεί στην ανάγνωση λάθος μηνύματος και γ) στη σιωπηλή μετάλλαξη (silent mutation), η οποία δεν έχει επιπτώσεις στο φαινότυπο. Βλ. σχετ. Γεωργίου, Γενετική Ιατροδικαστική, ό.π., σελ. 244. 18. D-loop: Ένα όνομα για τον έλεγχο της περιοχής των μιτοχονδρίων DNA, που η παραγωγή τους οφείλεται στις δομές, οι οποίες είναι θεατές κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Βλ. σχετ., Buckleton / Triggs / Walsh, Forensic DNA Evidence Interpretation, ό.π., σελ. 472.