ΑΝΑΚΡΙΤΙΚΗ

Η ΑΠΟΔΕΙΞΗ ΣΤΗΝ ΠΟΙΝΙΚΗ ΔΙΚΗ 487 Άλλες φορές η γενετική ταυτοποίηση επιδιώκεται με τον μαθηματικό υπολογι- σμό των πιθανοτήτων και η αποδεικτική τους αξία συναρτάται με τον αριθμό των πολυμορφικών συστημάτων που έχουν διερευνηθεί. Ο πολυμορφισμός είναι μία έννοια που αναφέρεται στους διάφορους τύπους αλληλόμορφων ή αλλήλιων της ίδιας βασικής δομής. Περαιτέρω, πολυμορφική γονιδιακή θέση, θεωρείται εκείνη στην οποία το γονίδιο που αντιστοιχεί εμφανίζεται διαφορε- τικό στα μέλη μιας πληθυσμιακής ομάδας. Η ποικιλομορφία ενός πληθυσμού αυξάνεται ανάλογα με τις επαναλαμβανόμενες περιοχές μέσα στο ανθρώπι- νο γονιδίωμα. Πρόκειται για τους πολυμορφισμούς μήκους, οι οποίοι δια- κρίνονται περαιτέρω στον πολυμορφισμό μοναδικής θέσης (polymorphism single locus 20 ), οι οποίοι εντοπίζονται σε μία και μόνη γονιδιακή θέση και εμ- φανίζουν δύο αλληλόμορφα σε κάθε άτομο και στον πολυμορφισμό πολλα- πλής θέσης (polymorphism multi locus), που εντοπίζονται διάσπαρτες μέσα στο γονιδίωμα και γι’ αυτό εμφανίζουν πολλά αλλήλια σε κάθε άτομο. Ακό- μη και εντός μιας πολυμορφικής θέσης – εφόσον το μήκος της περιλαμβά- νει από 9 έως 100 ζεύγη βάσεων αλληλουχίας – απαντάται και άλλος πολυ- μορφισμός, με συνέπεια την ποικιλία των επαναλήψεων. Έτσι λοιπόν, ο πο- λυμορφισμός που συνίσταται στις διαδοχικές επαναλήψεις μιας νουκλεοτι- δικής αλληλουχίας βάσεων σε μια μόνο γενετική θέση μέσα στο γονιδίωμα, ονομάζεται «ποικίλος αριθμός διαδοχικών επαναλήψεων» (variable number of tandem repeats – VNTRs) ή «επαναλήψεις μικρών αλληλουχιών» (short re- quence repeats – SSRs) και «μικρές διαδοχικές επαναλήψεις» (Simple tandem repeats – STRs) 21 . Πλήρης ταύτιση δύο γονιδιωμάτων σε μία ή περισσότερες πολυμορφικές περιοχές, δεν αποτελεί ασφαλές κριτήριο για την κατάγνωση της ενοχής του υπόπτου, αλλά η ταύτιση ακόμη πλειόνων οδηγεί στη συναγω- γή ασφαλέστερων διαγνωστικών συμπερασμάτων. Για να εκτιμηθεί ασφαλέ- στερα η μαθηματική προβολή του αποτελέσματος της μελέτης περισσότερων πολυμορφικών περιοχών, θα πρέπει να αντιπαραβληθεί με το μέγεθος της τράπεζας γενετικών δεδομένων που ελήφθη υπόψη κατά τον προσδιορισμό αυτής της συχνότητας. Και πάλιν όμως, η απόλυτη ταύτιση του γενετικού απο- τυπώματος με το αντίστοιχα ενυπάρχον σε μία τράπεζα γενετικών δεδομένων, δεν θα πρέπει να εκλαμβάνεται ως το τέλος της ανάκρισης, αλλά ως έναρξη μιας επιπρόσθετης και επίπονης ερευνητικής διαδικασίας. Η στατιστική πιθα- νότητα εσφαλμένων πορισματικών κρίσεων ελαχιστοποιείται, όταν διενεργεί- ται σύγκριση του γενετικού αποτυπώματος του υπόπτου προς το αντίστοιχο των βιολογικών υλικών – πειστηρίων που ανευρέθησαν στη σκηνή ενός συ- 20. Loci / Locus: Η θέση του γονιδιώματος, loci στον πληθυντικό. 21. Περιεχόμενο πολυμορφικής πληροφορίας (Polymorphic information Content, PIC), είναι το σύνολο των συχνοτήτων των ετερόζυγων γονοτύπων σε μια γονιδιακή θέση, που παρέχει σχετικές πληροφορίες.