Η ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗ

Η ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ DNA

211

τάσταση ομοζυγωτίας, κατά την οποία, ο τύπος του γονιδίου σε αυτή τη γονιδια-

κή θέση έχει δύο αντίγραφα του ίδιου ακριβώς αλληλόμορφου. Στις περιπτώσεις

μετάλλαξης, τα αλλήλια εμφανίζουν δομικές και λειτουργικές διαφορές, για αυ-

τό χαρακτηρίζονται ως ετερόζυγα (Heterozygote) –δηλ. ο εν λόγω τύπος γονιδί-

ου στη συγκεκριμένη γονιδιακή θέση παρουσιάζει δύο διαφορετικά αλλήλια- και

η κατάσταση αυτή ως ετεροζυγωγία

. Στη Γενετική Βιολογία γίνεται επίσης λό-

γος και για τα άκυρα αλληλόμορφα (Null allele)

, με την έννοια του απουσιάζο-

ντος αλλήλιου. Στην ανακριτική πράξη ο όρος αυτός αναφέρεται σε ένα αλλήλιο

που δεν μπορεί εικονοποιηθεί. Είτε σε πολλές είτε σε μια γονιδιακή θέση, αυτό

συνήθως παράγεται από ένα αλληλόμορφο που ευρίσκεται εκτός του πεδίου, το

οποίο μπορεί να αναφανεί στο πήκτωμα ή τη γέλη. Με τη μέθοδο PCR, αυτό πα-

ράγεται συνήθως από μια προηγούμενη μετάλλαξη. Τέλος, υπάρχουν ουδέτερα,

αλλά όχι απόντα αλλήλια, για τα οποία ο όρος «σιωπηλά» (silent) αλληλόμορ-

φα θα μπορούσε να περιγράψει καλύτερα το είδος τους. Η ανίχνευση των δια-

φορών στα αλληλόμορφα γονίδια μπορεί να επιτευχθεί με το ατομικό αυτοραδιο-

γράφημα του DNA. Με τον τρόπο αυτό, μπορούν να μελετηθούν τα ιδιαίτερα γνω-

ρίσματα (profile) του DNA. Βασική μονάδα του τελευταίου είναι το νουκλεοτίδιο

(Nucleotide), που αποτελείται από μια βάση πουρίνης (Purine: ένα βασικό αζω-

τούχο μόριο που συντίθεται από δύο αρωματικούς πυρήνες, που ευρίσκονται στα

νουκλεϊκά οξέα και άλλα κυτταρικά συστατικά, το οποίο στεγάζει τις βάσεις αδε-

νίνης και γουανίνης) ή πυριμινδίνης (Pyrimidine: ένα βασικό αζωτούχο μόριο που

συντίθεται από έναν αρωματικό πυρήνα, ευρισκόμενο σε νουκλεϊκά οξέα και άλλα

κυτταρικά συστατικά, ενώ περιέχει τις βάσεις κυτοσίνης ή θυμίνης ή uracil, δηλ.

μιας πυριμιδικής βάσης που βρίσκεται στα σύνθετα μόρια «Nucleosides”, στα νου-

κλεοτίδια και στα RNA), από ένα μόριο D-2-δεοξυριβόζης (ή σακχαρίτης ριβόζης)

και από μία ή περισσότερες φωσφορικές μονάδες, δηλαδή φωσφορικά άλατα. Με

τη δράση του ενζύμου DNA πολυμεράση

, δηλαδή ενός ενζύμου το οποίο συνθέ-

τει ένα νέο μόριο DNA από μία μήτρα DNA, νουκλεοτίδια συνδέονται μεταξύ τους

με 3΄, 5΄- φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και σχηματίζουν την πολυπεπτιδική άλυ-

σο. Το μακρομόριo DNA αποτελείται από δύο δεξιόστροφες πολυνουκλεοτιδικές

αλύσους που αποκαλούνται έλικες και οι οποίες περιελίσσονται γύρω από τον ίδιο

άξονα, σχηματίζοντας διπλή έλικα. Οι βάσεις των αλύσων διατάσσονται στο εσω-

τερικό της διπλής έλικας αντικρυστά και κάθετα προς τον επιμήκη άξονά της, σχη-

ματίζοντας ζεύγη από κάθε άλυσο, με δεσμούς υδρογόνου. Ειδικότερα, το ανθρώ-

83. Heterozygosity: Το μέτρο της ποικιλίας των αλλήλιων σε μια γονιδιακή θέση στα πλαίσια

ενός πληθυσμού. Heterozygote balance/imbalance: Η περιοχή ή το ύψος διαφοράς μεταξύ

δύο άκρων ενός ετερόζυγου. Βλ. σχετ.,

Buckleton / Triggs / Walsh,

ό.π., σελ. 474.

84. Βλ. σχετ.,

Buckleton / Triggs / Walsh,

ό.π., σελ. 476.

85. Polymerase: Ένα σύνθετο ένζυμο για DNAή RNA.

86. Polynucleotide: Μια αλυσίδα που σχηματίζεται από ένα συνδυασμό ορισμένων νουκλεοτιδί-

ων, όπως λ.χ. το RNA που είναι ένα πολυνουκλεοτίδιο. Το πεπτίδιο (Peptide) είναι μια βρα-

χεία άλυσος αμινοξέων.