Η ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗ

214

ΟΙ ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΣΥΝΕΣ ΚΑΘ’ ΕΚΑΣΤΟΝ

λόφαση ΙΙ: Με τη διαίρεση του κυτταροπλάσματος ολοκληρώνεται η πυρηνική δι-

αίρεση. Με τη διαδικασία αυτή δημιουργούνται τέσσερις πυρήνες, καθένας εκ των

οποίων, διαθέτει απλοειδή αριθμό χρωματοσωμάτων.

— Κατά την αμφιγονική αναπαραγωγή όμως, παρεισφρέουν ορισμένες φυσικοχη-

μικές μεταβολές της αλληλουχίας των βάσεων του DNAπου ονομάζονται μεταλλά-

ξεις. Ο όρος μετάλλαξη (mutation) συνίσταται στη μεταβολή της αλληλουχίας των

βάσεων ενός γονιδίου –εκτός από τον φυσιολογικό ανασυνδυασμό του DNA- δηλ.

μια μετάλλαξη από μία πουρίνη (αδενίνη ή γονανίνη) σε μία άλλη ή από έναν τύπο

πυριμιδίνης (κυτονίνης ή θυμίνης) σε κάποια άλλη

. Παρόμοια είναι η εγκάρσια

μετάλλαξη (Transversion) από μία πουρίνη σε μία πυριμιδίνη ή vice versa. Η αντι-

κατάσταση μιας βάσης πουρίνης από μία άλλη βάση πουρίνης ή μιας βάσης πυρι-

μιδίνης από μία άλλη πυριμιδίνη ονομάζεται μετάβαση (Transition), ενώ η υποκα-

τάσταση μιας βάσης πουρίνης από μία βάση πυριμιδίνης και το αντίστροφο, ονο-

μάζεται μεταστροφή (Transversion). Εκτός από τις ως άνω μονοσημειακές μεταλ-

λάξεις, που προκαλούν επιπτώσεις στον ανθρώπινο φαινότυπο

, υπάρχουν και οι

σιωπηλές μεταλλάξεις, χωρίς φαινοτυπικές επιπτώσεις. Ανεξάρτητα από την μορ-

φή της μετάλλαξης

, οι αλλαγές που επέρχονται στο μόριο του DNA και κυρίως, ο

εντοπισμός τους, είναι κρίσιμης σημασίας για τις υποθέσεις εγκληματολογικού εν-

διαφέροντος.

— Τα μιτοχόνδρια είναι αυτοδιπλασιαζόμενα κυτταροπλασματικά οργανίδια στα

οποία εγκαθίσταται το εξωπυρηνικό DNA, δηλ. σε αυτά (Mitochondrial DNA),

το DNA παρουσιάζεται ως ένα μικρού μεγέθους κυκλικό μόριο επί των οποίων

εδράζεται. Τα κύτταρα των μιτοχονδρίων παράγουν τριφωσφωρική αδενοσί-

νη (Adenosine triphosphatase / ATPase), ένα ένζυμο που επενεργεί ως καταλύ-

της στη διφωσφωρολύωση της ΑΤΡ. Υπολογίζεται ότι κάθε ανθρώπινο κύτταρο

περιλαμβάνει 5.000 έως 10.000 μιτοχόνδρια, τα οποία περιβάλλονται από μία δι-

95. Αδενίνη (Adenine): Μία βάση πουρίνης που ευρίσκεται στους τόπους των νουκλεοτιδίων,

στα νουκλεοτίδια, στα ένζυμα και στα νουκλεϊκά οξέα. Αυτή καθιδρύει συνδέσμους υδρογό-

νου με θυμίνη και τη deoxyuracil στα διπλόκλωνα νουκλεϊκά οξέα. Γουανίνη (Guanine): Μία

βάση πουρίνης που ευρίσκεται στους τόπους και στα νουκλεοτίδια και στα νουκλεϊκά οξέα.

Κυτοσίνη (Cytosine): Μία βάση πυριμιδίνης που είναι συστατικό των νουκλεοτιδίων και των

νουκλεϊκών οξέων. Θυμίνη (Thymine): Μία βάση πυριμιδίνης που εδράζεται στα νουκλεοτί-

δια και στο DNA. Βλ. σχετ.

Morel / Cavalier,

ό.π., σελ. 305 επ.

96. Φαινότυπος (Phenotype): Ένα σύνολο χαρακτηριστικών γνωρισμάτων ενός οργανισμού

που προέρχεται από τη διαντίδραση του γανιδιώματος με το περιβάλλον. Βλ. σχετ.,

Morel

/ Cavalier,

ό.π., σελ. 313. Κατ’ άλλη άποψη, φαινότυπος είναι η εξωτερική εμφάνιση του

ατόμου ή η εμφανισιακή έκφραση ενός γονοτύπου. Βλ. σχετ.

Γεωργίου

, Γενετική Ιατροδικα-

στική, ό.π., σελ. 246.

97. Μετάλλαξη (mutation) είναι η κληρονομήσιμη μεταβολή της αλληλουχίας βάσεων ενός γο-

νιδίου και η οποία διακρίνεται: α) Στη μονοσημειακή μετάλλαξη (single point mutation) ήτοι

στην αντικατάσταση ενός μόνο ζεύγους βάσεων από ένα άλλο ζεύγος. β) Στη μετάλλαξη αλ-

λοίωσης μηνύματος (missence), δηλ. η υποκατάσταση ενός ζεύγους βάσεων που οδηγεί

στην ανάγνωση λάθος μηνύματος και γ) στη σιωπηλή μετάλλαξη (silent mutation), η οποία

δεν έχει επιπτώσεις στο φαινότυπο. Βλ. σχετ.

Γεωργίου,

Γενετική Ιατροδικαστική, ό.π.,

σελ. 244.