Η ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗ

Η ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ DNA

215

πλή μεμβράνη. Η εξωτερική περιέχει πρωτεΐνες-διαύλους (πορίνες), οι οποίες δι-

ευκολύνουν τη διέλευση μορίων μέχρι 5.000 daltons και η εσωτερική μεμβράνη

επιτρέπει τη διέλευση στα μικρά ιόντα, η οποία πτυχώνεται από μιτοχονδριακά

ελάσματα. Το ανθρώπινο μιτοχονδριακό DNA (m+DNA) που αποτελεί το 1% περί-

που του όλου κυτταρικού DNA οργανώνεται σε 10 κυκλικά διπλοελικωμένα χρω-

ματοσώματα, τα οποία κωδικοποιούν δύο ριβοσωματιακά RNAs, 22 RNAs μεταφο-

ράς (transfer RNAs) και 13 πρωτεΐνες, ενώ περιλαμβάνει επίσης μία μη κωδική πε-

ριοχή μήκους 1121 ζευγών βάσεων που αποκαλείται D-Loop ή control region

. Το

m+DNA είναι ένα μικρού μεγέθους κυκλικό μόριο, ανθεκτικότερο του πυρηνικού

DNA, ενώ οι αλληλουχίες των βάσεών του εμφανίζονται με πάμπολα αντίγραφα.

Το m+DNA κληρονομείται μόνο από τη μητρική γραμμή, η φύση του είναι απλοει-

δής και δεν υπόκειται σε ανασυνδυασμό. Το μιτοχονδριακό DNA διαφέρει από το

πυρηνικό, καταρχήν, στο ότι ένα κύτταρο δύναται να περιέχει περισσότερα από

10.000 αντίγραφα του μιτοχονδριακού γονιδιώματος, ενώ το πυρηνικό γονιδίω-

μα περιέχει μόνο δύο αντίγραφα. Έτσι, λοιπόν, μπορεί μία τρίχα, μία βλέννα ή

ένας σίελος να περιέχουν μικρούς βιοδείκτες πυρηνικού DNA, αλλά το μιτοχονδρι-

κό γονιδίωμα προσφέρει πλήθος γενετικών πληροφοριών. Επειδή το m+DNA κλη-

ρονομείται στους απογόνους από τη μητέρα, αντίθετα με την κληρονόμηση του

πυρηνικού DNA και από τους δύο γονείς, μπορεί ευχερέστερα να διερευνηθούν οι

εξ αίματος σχέσεις κατιόντων ή ανιόντων, όταν δεν ανευρίσκεται βιολογικό υλι-

κό του πατρός. Αντίθετα, με το πυρηνικό DNA, ο αναδιπλασιασμός του μιτοχον-

δριακού DNA δεν είναι πάντοτε σαφής, με συνέπεια την εμφάνιση του φαινομέ-

νου της ετεροπλασμίας (Heteroplasmy), δηλ. μίας κατάστασης όπου σε ένα άτο-

μο διαπιστώνονται διαφορετικοί τύποι μιτοχονδριακού DNA (two mitotypes). Έτσι

στις περιπτώσεις των μοναδικών βιολογικών πειστηρίων, όπου η ποσότητα πυ-

ρηνικού DNA είναι ανεπαρκής λ.χ. τρίχες, η εργαστηριακή επεξεργασία θα στρα-

φεί αναγκαστικά στη διερεύνηση του μιτοχονδριακού DNA, το οποίο αν είναι ετε-

ροπλασματικό, θα απομειώσει κατά πολύ την αποδεικτική του αξία. Έτσι, λοιπόν,

αν δύο υπό έρευνα βιολογικά δείγματα είναι ομοπλασμικά και διαθέτουν την αυτή

αλληλουχία βάσεων μιτοχονδριακού DNA, τότε αυτά ταυτίζονται. Στον ίδιο βαθμό

υπάρχει ταύτιση κι αν ακόμη είναι ετεροπλασμικά, αλλά έχουν τις ίδιες αλληλου-

χίες βάσεων m+-DNA. Ταύτιση υπάρχει επίσης, αν ένα από τα ερευνώμενα δείγ-

ματα είναι ετεροπλασμικό και το έτερο ομοπλασμικό, αλλά παρουσιάζει την ίδια

αλληλουχία βάσεων m+DNA με εκείνη του ετεροπλασμικού δείγματος. Αν τέλος,

και τα δύο δείγματα είναι ομοπλασμικά και διαφέρουν σε μία μόνο βάση αλληλου-

χίας, συνιστάται εφόσον τότε η ανάλυση του m+DNA δεν μπορεί να οδηγήσει με

ασφάλεια στον αποκλεισμό ή την κατάφαση της ταύτισης. Η ανεπαρκής απόδειξη

που ελλοχεύει ως κίνδυνος στην ανάλυση του m+DNA, θα πρέπει να συμπληρώνε-

ται με την έρευνα πολλών άλλων μέσων απόδειξης

98. D-loop: Ένα όνομα για τον έλεγχο της περιοχής των μιτοχονδρίων DNA, που η παραγω-

γή τους οφείλεται στις δομές, οι οποίες είναι θεατές κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Βλ.

σχετ.,

Buckleton / Triggs / Walsh,

Forensic DNAEvidence Interpretation, ό.π., σελ. 472.

99. Βλ. σχετ.,

Γεωργίου,

Γενετική Ιατροδικαστική, ό.π,. σελ. 96 επ., 186 επ.