Η ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗ

216

ΟΙ ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΣΥΝΕΣ ΚΑΘ’ ΕΚΑΣΤΟΝ

— Πρέπει να σημειωθεί ότι από τη δειγματοληψία, την αξιολόγηση και τη στατι-

στική επεξεργασία των γενετικών αποτυπωμάτων μέχρι την αποδεικτική τους δύ-

ναμη ενώπιον του δικαστηρίου, εμφανίζονται πολλά προβλήματα, τα οποία μπο-

ρούν να παραμορφώσουν το γενετικό προφίλ του κατηγορουμένου ή να μην οδη-

γήσουν με αδιαμφισβήτητη σαφήνεια και κατηγορηματικότητα στην ταυτοποίησή

του, γεγονός που δεν αναγορεύει την DNA ανάλυση σε πανάκεια. Εν πρώτοις, ο

δράστης δεν καταλείπει πάντοτε στη σκηνή του εγκλήματος βιολογικά υλικά - πει-

στήρια, λ.χ. αίμα, σπέρμα, τρίχες κ.ά. ή παρεισφρέουν διάφοροι κοινωνικοηθικοί

παράγοντες που δυσχεραίνουν την ταυτοποίηση του δράστη, όπως λ.χ. είναι η μη

καταγγελία ενός βιασμού από το θύμα, η καθυστέρηση της καταγγελίας με συνέ-

πεια την απώλεια του επίδικου βιολογικού υλικού, η άρνηση του κατηγορουμένου

να δώσει δείγμα γενετικού υλικού, όπου αυτή είναι προαιρετική

κ.λπ

. Παράλλη-

λα, δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις στις οποίες τα βιολογικά δείγματα – πειστή-

ρια είναι κακής ποιότητας λόγω περιβαλλοντικών συνθηκών, λ.χ. υψηλές θερμο-

κρασίες, υγρασία κ.ά. που αποδομούν το DNA ή λόγω προσβολής τους από ρυπα-

ντικά DNA μικροβίων, βακτηριδίων, μυκήτων κ.ά., πράγμα που απαιτεί πρόσθετο

γενετικό έλεγχο.

Άλλες φορές η γενετική ταυτοποίηση επιδιώκεται με τον μαθηματικό υπολογισμό

των πιθανοτήτων και η αποδεικτική τους αξία συναρτάται με τον αριθμό των πο-

λυμορφικών συστημάτων που έχουν διερευνηθεί. Ο πολυμορφισμός είναι μία έν-

νοια που αναφέρεται στους διάφορους τύπους αλληλόμορφων ή αλλήλιων της

ίδιας βασικής δομής. Περαιτέρω, πολυμορφική γονιδιακή θέση, θεωρείται εκεί-

νη στην οποία το γονίδιο που αντιστοιχεί εμφανίζεται διαφορετικό στα μέλη μιας

πληθυσμιακής ομάδας. Η ποικιλομορφία ενός πληθυσμού αυξάνεται ανάλογα με

τις επαναλαμβανόμενες περιοχές μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Πρόκειται για

τους πολυμορφισμούς μήκους, οι οποίοι διακρίνονται περαιτέρω στον πολυμορ-

φισμό μοναδικής θέσης (polymorphism single locus

100

), οι οποίοι εντοπίζονται σε

μία και μόνη γονιδιακή θέση και εμφανίζουν δύο αλληλόμορφα σε κάθε άτομο και

στον πολυμορφισμό πολλαπλής θέσης (polymorphism multi locus), που εντοπί-

ζονται διάσπαρτες μέσα στο γονιδίωμα και γι’ αυτό εμφανίζουν πολλά αλλήλια

σε κάθε άτομο. Ακόμη και εντός μιας πολυμορφικής θέσης – εφόσον το μήκος της

περιλαμβάνει από 9 έως 100 ζεύγη βάσεων αλληλουχίας – απαντάται και άλλος

πολυμορφισμός, με συνέπεια την ποικιλία των επαναλήψεων. Έτσι λοιπόν, ο πο-

λυμορφισμός που συνίσταται στις διαδοχικές επαναλήψεις μιας νουκλεοτιδικής

αλληλουχίας βάσεων σε μια μόνο γενετική θέση μέσα στο γονιδίωμα, ονομάζε-

ται «ποικίλος αριθμός διαδοχικών επαναλήψεων» (variable number of tandem

repeats – VNTRs) ή «επαναλήψεις μικρών αλληλουχιών» (short re-quence repeats

– SSRs) και «μικρές διαδοχικές επαναλήψεις» (Simple tandem repeats – STRs)

101

Πλήρης ταύτιση δύο γονιδιωμάτων σε μία ή περισσότερες πολυμορφικές περιο-

100. Loci / Locus: Η θέση του γονιδιώματος, loci στον πληθυντικό.

101. Περιεχόμενο πολυμορφικής πληροφορίας (Polymorphic information Content, PIC), είναι το

σύνολο των συχνοτήτων των ετερόζυγων γονοτύπων σε μια γονιδιακή θέση, που παρέχει

σχετικές πληροφορίες.